د اتکسیا لړۍ: د ناڅاپي اتکسیا پیژندل

ډاکټر دیواني ګرګ: سلام، اورلانډو. مننه چې ما سره مو ولیدل. دلته یم او د داسې یوې مهمې کلینیکي موضوع په اړه بحث کول واقعیا د خوښۍ خبره ده.

پروفیسور اورلانډو بارسوټیني: دیواني، زما لومړۍ پوښتنه. تاسو په کلینیکي ډول څنګه د بستر په څنګ کې [00:01:00] سپوراډیک او جینیاتي اتکسیا توپیر کوئ؟ او ما ته د هغو تشخیصي ستونزو په اړه ووایاست چې تاسو معمولا د سپوراډیک اتکسیا په ارزونه کې ګورئ.

ډاکټر دیواني ګرګ: دا یو ښه پیل ټکی دی. په بستر کې زه په دریو ستنو تمرکز کوم، د پیل په وخت کې عمر، د نښو د پرمختګ وختي پروفایل، او د کورنۍ تاریخ. نو جینیاتي اټکسیا معمولا یو خطرناک پیل لري. دوی ورو ورو پرمختګ کوي، او ځینې وختونه موږ اضافي عصبي ځانګړتیاوې لکه نیوروپتي، د پیرامیډ نښې، د حرکت اختلالات، د لید ښکیلتیا ومومو. دا هم مهمه ده چې په یاد ولرئ چې د کورنۍ تاریخ نشتوالی جینیاتي لامل نه ردوي، کوم چې د مختلفو دلیلونو له امله کیدی شي، لکه نیمګړی نفوذ، د کورنۍ غړي کې ناسم تشخیص، په کورنۍ کې فرعي نښې، یا حتی د کورنۍ کوچنۍ اندازه یا ډی نوو بدلونونه.

نو په ناڅاپي ډول د اتکسیا نښې نښانې دا دي چې دوی معمولا د حاد څخه تر فرعي حاد پورې پیل لري یا [00:02:00] دوی ممکن خورا ګړندی پرمختګ ولري، او ځینې وختونه به موږ د سیسټمیک نښو تاریخ یا د مخدره توکو، زهرجنو موادو سره د تماس تاریخ ومومو، کوم چې کیدی شي لوی نښې وي. او ځینې عام زیانونه پکې شامل دي، فرض کول چې اوږدمهاله معنی لري degenerative اتکسیا.

دا ریښتیا نه ده ځکه چې موږ پوهیږو چې د دې ډیری ناڅاپي اتکسیا لپاره، اوږد تاریخ ممکن لاهم د کلینیکي سپیکٹرم برخه وي. بله ستونزه دا ده چې حسي اتکسیا له لاسه ورکړئ او فرض کړئ چې ټول اتکسیا په حقیقت کې دماغي ده ځکه چې حسي اتکسیا د مختلف لاملونو سیټ لري. بله ستونزه به دا وي چې هغه درمل له پامه وغورځوئ چې ناروغ ممکن یې اخلي او د معافیت یا میټابولیک لاملونو لپاره په کافي اندازه سکرینینګ نه کوي.

نو اصلي اصل دا دی چې هیڅکله د درملنې وړ لاملونو له لرې کولو دمخه د تخریب یا میراثي په توګه ونه لیبل کړئ.

پروفیسور اورلانډو بارسوټیني: لکه څنګه چې تاسو وویل موږ ډیری ډلې لرو، د سپوراډیک اتکسیا ډیری مختلفې ډلې، په شمول د ساري، میټابولیک، او اتوماتیک. ایا تاسو کولی شئ [00:03:00] د درملنې وړ بڼو په اړه لږ څه نور وغږیږئ؟

ډاکټر دیواني ګرګ: هو، اورلانډو. بالکل. او دا په حقیقت کې د موضوع زړه دی ځکه چې د وخت په تیریدو سره اتکسیا باید تل د دې ذهنیت سره چلند وشي چې دا ممکن د درملنې وړ وي پرته لدې چې بل ډول ثابت شي. نو د درملنې وړ لاملونه، لکه څنګه چې تاسو یادونه وکړه، په پراخه کچه د معافیت منځګړیتوب لاملونو کې طبقه بندي کیدی شي. په ځانګړي توګه پدې کې مهم دي د GAD ضد اتکسیا، د ګلوټین اتکسیا، د پیرانوپلاستیک سیریبیلر تخریب، ساري لاملونه، کوم چې د نړۍ په ځینو برخو کې لاهم مهم دي.

د مثال په توګه، اټکسیا د HIV، سیفیلس، ویپل ناروغۍ، او بیا د JC ویروس په ترتیب کې پیښیږي، کوم چې کولی شي د مترقي څو فوکل لیوکوینسفالوپیتي لامل شي. کوم چې یا د معافیت کمزوري یا د معافیت کمزوري ترتیباتو کې پیښ کیدی شي. او بیا په ماشومانو کې، د انتان وروسته سیریبیلایټس مهم دی، کوم چې کولی شي د څو ویروسي انتاناتو تعقیب کړي، او بیا میټابولیک او تغذیه لاملونه.

البته، موږ باید تل د ویټامین کمښت او ځینې ځانګړي الکترولیت ګډوډۍ لپاره معاینه وکړو. [00:04:00] زهرجن مهم دي، په ځانګړې توګه الکول لاهم په نړیواله کچه ترټولو عام لامل پاتې دی. مګر دا هم مهمه ده چې ځینې درمل په پام کې ونیول شي، په ځانګړې توګه د قبض ضد درمل، کیموتراپي اجنټان.

او په پای کې، مګر لږ تر لږه نه، زه به د جوړښتي لاملونو لکه تومورونو، سټروکونو، ډیمایلینیټینګ اختلالاتو لکه څو سکلیروسیس، او نورو یادونه هم وکړم، ځکه چې دا یا په جراحي یا طبي ډول درملنه کیدی شي. نو که زه د درملنې وړ سپوراډیک اټکسیا لپاره طریقه لنډیز کړم، زه به په دریو نښو ټینګار وکړم، البته، فرعي حاد یا په چټکۍ سره پرمختللی لنډمهاله پروفایل، د سیسټمیک یا اضافي دماغي ځانګړتیاو شتون، او د کلینیکي شدت او عکس اخیستنې ترمنځ ناانصافي، چې موږ یې په اړه لږ وروسته خبرې کولی شو.

پروفیسور اورلانډو بارسوټیني: دیواني، کله باید کلینیکان د معافیت منځګړیتوب لرونکي سیریبیلر اټکسیا شک وکړي؟ او ایا تاسو کولی شئ د دې تشخیص لپاره ځینې کلینیکي یا راډیولوژیکي نښې ذکر کړئ؟ په ځانګړي توګه د معافیت منځګړیتوب لرونکي سیریبیلر اټکسیا. 

ډاکټر دیواني ګرګ: [00:05:00] هو، دا یوه مهمه پوښتنه ده ځکه چې د معافیت منځګړیتوب سیریبیلر اټکسیا په حقیقت کې د وخت حساس او احتمالي د سپوراډیک اټکسیا د درملنې وړ لامل دی. هرڅومره ژر چې موږ پدې شرایطو کې مداخله وکړو، عصبي پایله یې ښه ده ځکه چې یوځل چې د سیریبیلر اټروفي څرګنده او رامینځته شي، بیرته راګرځیدنه د پام وړ کمیږي.

نو ډاکټران باید د معافیت منځګړیتوب لاملونه په عمده توګه هغه وخت شکمن کړي کله چې ارتقا فرعي حاد وي، پدې معنی چې کلینیکي نښې نښانې د څو اونیو څخه تر څو میاشتو پورې پرمختګ کوي. نو یو ناروغ ممکن د یوې تاریخ راپور ورکړي چې دوی درې میاشتې دمخه په نورمال ډول ګرځیدل، فرض کړئ، او اوس دوی ملاتړ ته اړتیا لري.

نو دا باید سمدلاسه د احتمالي معافیت منځګړیتوب ایټیولوژي لپاره اندیښنې راپورته کړي. نورې نښې ممکن د اتومیمون اختلالاتو شخصي یا کورنۍ تاریخ شتون وي. د مثال په توګه، ممکن د کورنۍ یو غړی وي چې د اتومیمون تایرایډ اختلالات، د ټایپ -1 ډایبایټس، ویټیلیګو، خطرناکه انیمیا، سیلیک ناروغي، او داسې نور ولري.

او بیا که تاسو د ځینو نورو اړوندو عصبي ځانګړتیاو شتون ولرئ لکه قبضیت، [00:06:00] میوکلونس، د سخت شخص سنډروم، د پردیو نیوروپتي، د چلند بدلونونه. دا ټول د معافیت منځګړیتوب لرونکي سیریبیلر اټکسیا شکمن کولو لپاره کلینیکي نښې راپورته کوي. تاسو د رادیولوژي په اړه هم وپوښتل. نو د رادیولوژیکي نقطه نظر څخه، یو مهم درسي ټکی شتون لري چې د دماغ MRI په حقیقت کې په لومړیو مرحلو کې په بشپړ ډول نورمال کیدی شي.

نو له همدې امله، نورمال MRI د معافیت منځګړیتوب لاملونه نه ردوي.

پروفیسور اورلانډو بارسوټیني: سمه ده، ډېره ښه ده. دیواني، ځینې وختونه د ګلوټین اټکسیا یوه جنجالي موضوع وي. کومې ځانګړتیاوې د ګلوټین اټکسیا وړاندیز کوي او ستاسو په لید کې، د ګلوټین اټکسیا کې ترټولو مهم تشخیصي او درملنې ننګونې کومې دي؟

ډاکټر دیواني ګرګ: هو، اورلانډو ګلوټین اټاکسیا په حقیقت کې د سپوراډیک اټاکسیا کې یو له خورا بحث وړ برخو څخه دی، لکه څنګه چې زه ستاسو سره موافق یم. نو په اصل کې دا د معافیت منځګړیتوب دماغي حالت دی، کوم چې د ګلوټین [00:07:00] حساسیت له امله رامینځته کیږي او ډیری وختونه د معدې د نښو نښانو څخه خپلواک واقع کیدی شي. په حقیقت کې، ډیری ناروغان ممکن د سیلیک ناروغۍ کلاسیک ځانګړتیاوې ونه لري.

په کلینیکي توګه یو څوک کولی شي په هغه چا کې د ګلوټین اټکسیا شک وکړي چې یو ناڅاپي، پرمختللی دماغي حالت لري چې په عمده توګه د منځنۍ کرښې اټکسیا لري. نو په عمده توګه د ګایټ او ټرنکل اټکسیا شتون لري چې نسبتا خالص سیریبیلا سنډروم دی، یا ځینې وختونه یو څوک ممکن د پردیو نیوروپیتي یا میوکلونس سره یوځای شتون ولري.

MRI ممکن د ورمیانو غالب ایټروفي وښيي، مګر لکه څنګه چې ما تاسو ته مخکې وویل، لومړني عکس اخیستل ممکن نورمال وي. نو دلته یو ښه اشاره د ورمیانو د MR سپیکٹروسکوپي لیدل دي، کوم چې ممکن د NAA/کریټین تناسب کم کړي. او لکه څنګه چې تاسو یادونه وکړه، ننګونې په حقیقت کې د ګلوټین اټکسیا کې د پام وړ دي.

د انټي باډي ازموینه نیمګړې ده. موږ په ډیری انټي باډیزونو تکیه کوو، او پدې اړه ډیر بحثونه شتون لري چې کوم انټي باډیز د نیورولوژیکي پلوه خورا اړونده دي د ډیری معدې او معدې پورې اړوند برعکس. بیا داسې ناروغان شتون لري چې ممکن صفر منفي وي، مګر دوی د ګلوټین لپاره [00:08:00] ډیر کلینیکي اندیښمن دي. نو دا ممکن د دې په اړه ننګونې راپورته کړي چې ایا د ګلوټین څخه پاک سخت رژیم پیل کړي یا نه، او د ګلوټین اټکسیا لپاره په نړیواله کچه معیاري تشخیصي معیارونه شتون نلري، نو دا پخپله یوه ستونزه رامینځته کوي.

پروفیسور اورلانډو بارسوټیني: دیواني، اوس زه د اټکسیا په مطالعه کې یو بل حساس ټکی لرم. د تغذیې کمښت پورې اړوند اټکسیا کې د دماغي تخریب کوم پیتوفیزیولوژیک میکانیزم تشریح کوي، او کوم نیمګړتیاوې په کلینیکي عمل کې ډیری وختونه له پامه غورځول کیږي؟ 

ډاکټر دیواني ګرګ: دا یوه په زړه پورې او ډیره مهمه سیمه ده. نو لکه څنګه چې تاسو پوهیږئ، په ځانګړې توګه د پورکینجي حجرات، دوی په میټابولیک ډول خورا فعال دي، او دوی په ځانګړي ډول د میټابولیک فشار سره مخ دي. نو دا نیورونونه پراخه ډینډریټیک اړیکې لري کله چې دوی د ډزو خورا لوړ نرخونه لري، نو دا دوی په ځانګړي ډول د مایټوکونډریال اختلال، اکسیډیټیو فشار، یا د انرژۍ کمښت کوم بل ډول ته حساس کوي.

نو [00:09:00] د تغذیې کمښتونه په مستقیم یا غیر مستقیم ډول د دې لارو سره مداخله کوي. ځینې عام تغذیې کمښتونه د تایمین کمښت له امله رامینځته کیږي چې ممکن د الکولو د اوږدمهاله کارونې په ترتیب کې رامینځته شي، مګر دا خورا ښه پیژندل شوی. مګر ځینې لږ عام یا له پامه غورځول شوي نیمګړتیاوې ممکن د ویټامین B12، مسو او ویټامین E کمښت وي، چې ټول یې د سیریبیلر اټکسیا پرځای حسي اټکسیا لامل کیږي. او یو بل مهم کمښت، چې موږ باید په ځانګړي توګه فکر وکړو کله چې د اوږدمهاله کانګې یا د پروټون پمپ مخنیوی کونکي کارولو ترتیب وي، یا د GI جراحي به د مګنیزیم کمښت وي. اوس دا د سیریبیلر اټکسیا یو واقعیا مهم لامل دی چیرې چې ناروغان کولی شي د سخت اټکسیا سره په کلاسیک ډول د ټیټ نیسټاګمس سره وړاندې شي. او MRI ممکن د پوزې یو عادي ښکیلتیا وښیې، یا دا ممکن د سیریبیلر واسوجینک اذیما وښیې. دا واقعیا مهمه ده چې د مګنیزیم کمښت وپیژندل شي ځکه چې ګړندي ضمیمه کولی شي د ډراماتیک رغیدو لامل شي.

پروفیسور اورلانډو بارسوټیني: دیواني، یو بل مهم ټکی [00:10:00] په سپوراډیک اټکسیا کې خورا پیچلي دي. کوم زهر یا د مخدره توکو له امله رامینځته شوی اټکسیا معمولا په کلینیکي اغیز کې له پامه غورځول کیږي. زه باور لرم چې دا یو خورا مهم ټکی دی.

ډاکټر دیواني ګرګ: زه په بشپړه توګه ستاسو سره موافق یم ځکه چې د مخدره توکو له امله رامینځته شوي او زهرجن اتکسیا شاید زموږ د پیژندلو څخه ډیر عام وي، او که چیرې دوی ژر وپیژندل شي نو دوی ډیر ځله بیرته راګرځیدونکي دي. نو البته، د الکولو اوږدمهاله تماس دا له پامه غورځول ګران دي، مګر ځینې وختونه، ناروغان ممکن د الکولو مصرف کم کړي. نو دا مهمه ده چې محتاط اوسئ او غیر قضاوت تاریخ واخلئ.

دا مهمه ده چې دا وپیژندل شي ځکه چې دا کولی شي دایمي دماغي زیان، الکولي دماغي تخریب لامل شي. مګر د درملو په اړه، ځینې مهم درمل چې زه یې په اړه خبرې کول غواړم د قبض ضد درمل دي. نو موږ پوهیږو چې د زړو نسلونو د قبض ضد درمل لکه فینو او باربیټوریټس، بینزوډیازپینز، او دا ټول کولی شي د دماغي ایټروفي لامل شي.

او دوی د نړۍ په ډیری [00:11:00] سیمو کې کارول کیږي. نو د دې سره اوږدمهاله تماس کولی شي دایمي دماغي ایټروفي لامل شي. مګر حتی د نوي ضد ضبط درملو لکه ګاباپینټین، پریګابالین، لاموټریګین په مینځ کې، ډیری یې د جانبي عوارضو په توګه د اټکسیا او ټکانونو لامل کیږي.

د درملو بله ډله چې موږ یې باید له لاسه ورنکړو هغه انټي بیوټیکونه دي، په ځانګړې توګه میټرونیډازول ځکه چې دا ډیری وختونه د معدې د انتاناتو لپاره کارول کیږي او لوړ مجموعي خوراک کولی شي د فرعي حاد سیریبیلر سنډرومونو لامل شي. او بیا ځینې وختونه موږ د لیتیم په څیر درملو، کیموتراپیوټیک اجنټانو لکه سیټارابین، او د معافیت پوستې مخنیوی کونکو سره په زیاتیدونکي توګه مخ په وړاندې یو چې د سرطان درملنې لپاره کارول کیږي.

او بیا په ځینو مسلکونو کې، یو څوک کولی شي د درنو فلزاتو لکه پارې یا سیسه سره مخ شي. نو دا ممکن ځینې له پامه غورځول شوي لاملونه وي، مګر یقینا د مخ په کمیدو سره په چټکۍ سره بیرته راګرځیدونکي دي.

پروفیسور اورلانډو بارسوټیني: او دیواني، د حسي نیوروپتي [00:12:00] سره تړلې اټکسیا څنګه د تشخیص طریقه بدلوي، د مثال په توګه، د خالص سیریبیلر سنډرومونو سره پرتله کول؟

ډاکټر دیواني ګرګ: دا یوه ډېره اړونده پوښتنه ده ځکه چې د پروپریوسیپټیو ژور زیان کولی شي د سیریبیلر اټکسیا تقلید وکړي. مګر نښې به یې په تیاره کې د اټکسیا خرابیدل، د سیوډو اټټوسس شتون، او مهم دا چې په وینا کې به د سترګو حرکتونو ساتنه وي ځکه چې دا دوه اړخیز مستقیم د سیریبیلم لخوا منځګړیتوب کیږي.

نو موږ تمه نه لرو چې دا به د پروپریوسیپټیو لارې اختلال کې غیر معمولي وي. د اعصابو لیږد مطالعات اړین دي، او دا مهمه ده چې د حسي نیوروپتي لپاره د لاملونو لیست له امله د سیریبیلر اټکسیا څخه روښانه کلینیکي حسي توپیر وکړو. نو د مایع پیرانوپلاستیک سنډرومونو کې معمول لاملونه، د اردن سنډروم، کیموتراپي اجنټان، د B12 کمښت، او په زیاتیدونکي توګه پیژندل کیږي، د معافیت منځګړیتوب نیوروپتي لکه نیوروپتي او پارا نیوروپتي.

نو د حسي اټکسیا پیژندل په حقیقت کې [00:13:00] د تشخیص کار د پردې او سیسټمیک لاملونو په لور اړوي.

پروفیسور اورلانډو بارسوټیني: او کوم سیسټمیک اتوماتیک یا انډروکرین اختلالات باید په منظم ډول د سپوراډیک اټکسیا لپاره د وضاحت لپاره راوړل شي؟

ډاکټر دیواني ګرګ: نو دا په ریښتیا سره په کلینیکي شرایطو پورې اړه لري، مګر زه به په منظم ډول د تایرایډ اختلال، انټي تایرایډ انټي باډیز، سیلیک سیرولوژي، د GAD ضد انټي باډیز، او بیا د اتومیمون مارکرونو، پیرانوپلاستیک مارکرونو، د HIV سیرولوژي او B12 کمښت لپاره سکرین وکړم. نو دا په ټاکل شویو ناروغانو کې د لوړ تشخیصي حاصل سره نسبتا ټیټ لګښت لرونکي ازموینې دي.

نو دا به د سپوراډیک اټکسیا لپاره خورا اساسي سکرینینګ وي.

پروفیسور اورلانډو بارسوټیني: سمه ده. او د درملنې په اړه، کوم کلینیکي یا بایومارکر ځانګړتیاوې د اتومیمون سیریبیلر اټکسیا کې د معافیت درملنې غبرګون وړاندوینه کوي، دیواني؟ 

ډاکټر دیواني ګرګ: دا یوه ډیره مهمه پوښتنه ده، اورلانډو، ځکه چې زه یوازې غواړم یادونه وکړم چې وخت د سیریبیلم دی. نو [00:14:00] کله چې موږ درملنه ژر پیل کوو، نو د سیریبیلر ریزرو د ژغورلو او عصبي کمښتونو د ښه کولو احتمال شتون لري. لکه څنګه چې تاسو وپوښتل، د معافیت درملنې ته د ځواب وړاندوینې کونکي به د نښو لنډه موده، د MRI د فرعي حاد پیل شتون د MRI په پرتله چې د سیریبیلر ایټروفي ښیې، د انټرا سیلولر آنکو عصبي انټي باډیز په پرتله د سطحي انټي باډیز شتون، او البته د درملنې لومړني پیل شامل وي.

پروفیسور اورلانډو بارسوټیني: سمه ده. دیواني، دا زما وروستۍ پوښتنه ده، شاید تر ټولو مهمه پوښتنه وي. د سپوراډیک اټکسیا لپاره د تشخیص الګوریتم څه شی دی؟ چې د درملنې وړ هغه یې نه لیکي.

ډاکټر دیواني ګرګ: زه فکر کوم چې دا اصلي پوښتنه ده. نو زما جوړښتي چلند دا دی چې لومړی دا تایید کړم چې ایا دا د سیریبیلر اتکسیا ده یا حسي اتکسیا، یا د ویستیبولر اتکسیا. البته، دا به د ښه تاریخ او کلینیکي [00:15:00] ازموینې لخوا تشریح شي. د نښو نښانو لنډمهاله پروفایل او پرمختګ مشخص کړئ، ایا دا په چټکۍ سره پرمختللی، فرعي حاد دی.

بیا د مخدره توکو او زهرجنو موادو سره د تماس یوه نښه شوې تاریخچه واخلئ. دا مه هېروئ ځکه چې دا ځینې وختونه له پامه غورځول کیږي. د دماغ ښه MRI ترسره کړئ. تاسو باید دا هم هڅه وکړئ چې وګورئ چې ایا د راډیولوژیکي ښکیلتیا د کلینیکي ښکیلتیا درجې سره متناسب ده، ځکه چې که تاسو ډیری کلینیکي اختلالات ومومئ مګر د راډیولوژیکي موندنو دومره نه، دا د معافیت منځګړیتوب اټکسیا فکر کولو لپاره یو ښه اشاره ده.

لکه څنګه چې موږ مخکې یادونه وکړه، ځینې اساسي لابراتواري معاینات امر کړئ. معمولات، د تایرایډ فعالیتونه، د ویټامین کچه. او بیا د کلینیکي شرایطو پورې اړه لري، د اتوماتیک پارا نیوپلاسټیک یا ساري ناروغۍ ازموینې تعقیب کړئ. همدارنګه، یوازې د دې درملنې وړ لاملونو له لرې کولو وروسته د جینیاتي ازموینې په اړه فکر وکړئ. نو د لارښود اصل ساده دی، د ناروغ د تخریبي اختلال سره د لیبل کولو دمخه د بیرته راګرځیدونکي لاملونو څخه لرې کړئ.

پروفیسور اورلانډو بارسوټیني: سمه ده. د دیواني څخه مننه چې دا معلومات یې شریک کړل او زموږ له اوریدونکو څخه مننه چې له موږ سره یوځای شول. موږ [00:16:00] هیله لرو چې دا قسط تاسو سره د ډیر باور او دقت سره د ناڅاپي اتکسیا سره د مقابلې کې مرسته وکړي. مننه.

ډاکټر دیواني ګرګ: مننه اورلانډو.