۲۹ ټوک، ۴ ګڼه • دسمبر ۲۰۲۵.
میوکلونس یو ناڅاپه، لنډمهاله، د شاک په څیر، غیر ارادي حرکت دی چې د غیر معمولي عصبي عضلاتو انقباض یا مخنیوي له امله رامینځته کیږي. فزیولوژیک میوکلونس لکه د حیرانتیا غبرګون، هچکی، او د خوب میوکلونس، معمولا په صحي خلکو کې د معلولیت یا پرمختګ پرته پیښیږي. د میوکلونس یو نوی کم پیژندل شوی څرګندونه، کوم چې ممکن د "بینین ایډیوپیتیک میوکلونس" (BIM) تعریف شي، پیژندل شوی.
هغه ځوانان چې د جلا شوي لرې پرتو میوکلونیک ټکانونو کلینیکي تشخیص او د لاسونو د نرم / متوسط ټکان حرکتونو شخصي شکایت سره، د کلینیکي پرمختګ په نشتوالي کې، کلینیکي او نیوروفیسولوژیکي ارزونې ترسره کړې. د استثنا معیارونه د نورو عصبي نښو شتون او د مایوکلونس هڅولو لپاره پیژندل شوي درملو کارول وو، د بیلګې په توګه، د سیروټونین ریوپټیک مخنیوی کونکي، د مرۍ ضد درمل چې د GABAergic لیږد زیاتوي، ټرای سایکلیک ضد ضد درمل. پنځلس ناروغان (۴ نارینه [۲۶.۷٪]؛ د پیل په وخت کې عمر، ۱۸.۱±۳.۶ کاله؛ د ناروغۍ موده، ۵.۳±۳.۷ کاله) ارزول شوي.
ټولو ناروغانو د کورنۍ کوم مثبت تاریخ نه دی ښودلی. د میوکلونس د درملنې وړ لاملونو په اړه د لابراتوار ازموینې (د بیلګې په توګه، ګلوکوز، پښتورګي، جگر، او تایرایډ فعالیت ازموینې) او اضافي دماغ MRI ترسره شوي: ټولې ازموینې منفي راغلې. ناروغانو جینیاتي ازموینه ترسره کړه، چې ډیری یې د جینیاتي پینلونو څخه جوړ شوي وو چې د اړونده جینونو وروسته تحلیل سره، منفي پایلې درلودې. نیورو فزیولوژیکي معاینات، پشمول د EMG، somatosensory evoked potentials (SEPs)، EEG-EMG witch back-averaging (BA)، او cortico-muscular coherence (CMC) په ټولو ناروغانو کې د میوکلونس کلینیکي تشخیص تایید کړ. ټولو ناروغانو د EMG د برسټ موده <100 ms درلوده چې د برسټ اوسط موده یې 63 ms (±13.7، حد 39-95 ms) وه، او د BA یا CMC لخوا یا په شپږو ناروغانو کې د لوی SEPs شتون لخوا د کورټیکل ارتباط ښودل شوی و.
دا موندنې په ځینو ناروغانو کې د کورټیکل میوکلونس وړاندیز کوي مګر په ټولو ناروغانو کې نه، چې د BIM احتمالي غیر متفاوت اصل په ګوته کوي. د 0.5-8 کلونو تعقیب په ټولو ناروغانو کې د کلینیکي پلوه مستحکم شرایط یا بشپړ معافیت ښودلی، پرته له هغه چې لږ پرمختګ یې راپور ورکړی.
پایلې د نوي نوزولوژیکي پلوه د میوکلونس وجود شتون وړاندیز کوي چې ممکن "بېنین ایډیوپیتیک میوکلونس" وبلل شي. دا ټکان ورکوونکي حرکتونه په عمده توګه په دوهمه لسیزه کې په میرمنو کې څرګندیږي، د لرې پرتو پورتنۍ غړو ویش او بېنیم کورس او تشخیص سره نږدې په ټولو قضیو کې د فارماسولوژیکي درملنې اړتیا پرته. احتمالي ایټیولوژیکي لاملونه رد شول او هیڅ محرکات ونه پیژندل شول.
که چیرې د حرکت اختلال متخصص په کلینیکي ډول معتدل یا معتدل لرې پروت مایوکلونس وپیژني، د نورو عصبي نښو په نشتوالي کې، په ځانګړې توګه د ژوند په دویمه لسیزه کې، BIM باید په پام کې ونیول شي. د درملنې وړ لاملونو د ردولو لپاره باید معمول لابراتوار ازموینې ترسره شي او کلینیکي تعقیب سپارښتنه کیږي. لکه څنګه چې د ناروغۍ کورس مناسب ښکاري، په نږدې ټولو قضیو کې د تعقیب په وخت کې درملو ته اړتیا نشته، یوازې د ناروغانو په شکایتونو کې د ورځني فعالیتونو کې د ټکان حرکتونو د مداخلې په اړه د درملنې مدیریت سپارښتنه کیږي. سربیره پردې، د شکایتونو د ناڅاپي ښه والي یا بشپړ معافیت امکان باید د ناروغانو سره شریک شي. دا فینوټایپ ممکن د فزیولوژیک مایوکلونس یو ځانګړی فرعي ګروپ استازیتوب وکړي، ترڅو په څو مرکزونو کې ثابت شي. دا نوې مشاهده ممکن د مایوکلونس په نوي تعریف شوي فرعي ډول رڼا واچوي چې ځانګړي او محدود تشخیصي او معالجوي مدیریت ته اړتیا لري.