۲۶ ټوک، ۱ ګڼه • مارچ ۲۰۲۲. بشپړه ګڼه »
د غونډې مهم ټکي: د ۲۰۲۶ کال د PAS کانګرس
د حرکت اختلالاتو کې جینیاتي ازموینه: د ازموینې انتخاب او د راپور تفسیر غوره کول
په تیرو لسیزو کې، جینیات د حرکت اختلالاتو څیړنې او کلینیکي پاملرنې یوه مخ په زیاتیدونکې مهمه برخه ګرځیدلې، یو رجحان چې په MDS غونډو کې په څرګنده توګه منعکس شوی. د پریزنټشنونو مخ په زیاتیدونکي شمیر - او حتی ننګونکي کلینیکي قضیې چې په ویډیو غونډو کې ښودل شوي - اوس د جینیاتي موندنې سره تړاو لري. په ورته وخت کې، د پان امریکا په ټوله سیمه کې جینیاتي ازموینې ته لاسرسی پراخ شوی، د سیمه ایزو او سیمه ایزو نوښتونو څخه مننه. په پایله کې، دا د حرکت اختلال متخصصینو لپاره اړین کیږي چې د جینیاتي ازموینو مختلف ډولونه، د دوی ځواک او محدودیتونه، او څنګه د ناروغانو او کورنیو ته په روښانه او معنی لرونکي ډول پایلې تشریح او شریکې کړي. دا اړتیا د غونډې تمرکز و، په کوم کې چې درې غوره ویناوالو د مناسبو ازموینو غوره کولو او په ورځني کلینیکي تمرین کې د جینیاتي راپورونو احساس کولو په اړه عملي، اسانه پوهیدونکي لارښوونې چمتو کړې.
په پرانیستونکې وینا کې، "د جنیټیک ازموینې په اړه د حرکت اختلال عصبي متخصصین باید څه پوه شي"،" د شمال لویدیځ پوهنتون (شیکاګو، امریکا) څخه ډاکټر نیکولو مینکاچي د جنیټیک ازموینې ټیکنالوژیو یوه عمومي کتنه وړاندې کړه چې د حرکت اختلال متخصصینو پورې اړه لري، د کلینیکي پلي کولو لپاره عملي لارښوونې وړاندې کوي.
په دې خبرو اترو کې د جین پینل ترتیب، بشپړ ایکزوم ترتیب (WES)، لنډ لوستل شوی بشپړ جینوم ترتیب (srWGS)، او د اوږد لوستل شوي ترتیب ټیکنالوژۍ په څیر اوسني طریقې بیاکتنه وشوه. د هرې طریقې لپاره، پریزنټیشن د تشخیصي حاصلاتو، قوتونو او محدودیتونو په اړه رڼا واچوله. د اصلي قضیې مثالونو په کارولو سره، پریزنټیشن روښانه کړه چې څنګه WES او WGS کولی شي غیر متوقع یا پیچلي جینیاتي ایټیولوژی کشف کړي، په شمول د ډیسټونیا کې د عصبي پراختیایي اختلالاتو سره تړلي جینونه او د معیاري پینلونو لخوا نه کشف شوي بیرته راګرځیدونکي اختلالات. اوږد لوستل شوی ترتیب د بدلون کونکي مګر لاهم راڅرګندیدونکي وسیلې په توګه معرفي شو چې د پیچلو جوړښتي ډولونو او لوی تکرار پراختیا حل کولو وړتیا لري. خبرو اترو د جینیاتي ازموینې ته د مساوي لاسرسي اهمیت باندې هم ټینګار وکړ، د PD GENERATION په څیر نوښتونه وښودل: د پارکنسن بنسټ لخوا پرمخ وړل شوی، GP2، او LARGE-PD، کوم چې متنوع او کم استازیتوب شوي نفوس ته ازموینې پراخوي. په پای کې، دا د ښه شوي جینیاتي زده کړې او مشورې ورکولو اړتیا ټینګار وکړ، نوي وړاندې کول د روزنې ماډلونه د کلینیکانو ملاتړ کول.
په دویمه وینا کې، "د جینیاتي ازموینې انتخاب غوره کول: ډولونه، تکرارونه او ستراتیژۍ"،" د مک ګیل پوهنتون (مونټریال، کاناډا) څخه ډاکټر ډیویډ پیلرین ټینګار وکړ چې د حرکت اختلالاتو کې جینیاتي ازموینه باید د اصلي مالیکولر میکانیزم او کلینیکي فینوټایپ لخوا پرمخ وړل شي - نه د ازموینې د درک شوي پراخوالي لخوا. مختلف ټیکنالوژي مختلف ډولونه کشف کوي: لنډ لوستل شوی ترتیب د تکرار پراخیدو او جوړښتي ډولونو لپاره کلیدي محدودیتونه لري، او تش په نامه "جامع" پینلونه ممکن د کلینیکي اړونده میکانیزمونو څخه ووځي. تکرار پراخیدل - اوس د 60 څخه زیاتو عصبي اختلالاتو سره تړاو لري - د اټکسیا، کوریا، او پیچلي پارکینسنزم یو عام لامل دی او د دقیق تشخیص لپاره وقف شوي ازموینې ته اړتیا لري. د حقیقي نړۍ قضیو له لارې، هغه وښودله چې څنګه د میکانیزم څخه خبر شوي، د ډول څخه خبر شوي ازموینې انتخاب د تشخیصي تشې د تړلو او د ورک شوي تشخیصونو څخه مخنیوي لپاره اړین دی.
په وروستۍ وینا کې، "د جینیاتي راپور تفسیر: ننګونې او غوره طریقې"،" ډاکټر جوناس ساوت د روغتون ډی کلینیکاس ډی پورټو الیګر (پورټو الیګر، برازیل) څخه د ایکسومین او جینوم ترتیب په څیر پراخو جینومیک ازموینو کې د متغیر لومړیتوب په اړه بحث وکړ، چې د کلینیکانو لپاره اړین اصطلاحات یې روښانه کړل. هغه لومړني موندنې، د ناروغ فینوټایپ پورې اړوند، د ثانوي موندنو څخه توپیر کړې، کوم چې باید یوازې هغه وخت راپور شي کله چې د عمل وړ او کلینیکي پلوه اغیزمن وي، د شواهدو سخت حد ته اړتیا لري. هغه د ازموینې دمخه او وروسته د جینیاتي مشورې اهمیت باندې ټینګار وکړ.
ډاکټر ساوت د ۲۰۱۵ کال د ACMG لارښوونو (ریچارډز او نورو، ۲۰۱۵) لاندې د ډولونو طبقه بندي بیاکتنه وکړه، کوم چې وزن لرونکي شواهد سره یوځای کوي ترڅو ډولونه له بې نظیر څخه تر رنځجنیک پورې طبقه بندي کړي، او د کلین جین بایسیان چوکاټ (ټاوټیګلان او نورو، ۲۰۱۸، ۲۰۲۰) ته یې اشاره وکړه. هغه د ډولونو طبقه بندي او کلینیکي تفسیر ترمنځ توپیر باندې ټینګار وکړ، چې د لابراتوار او کلینیکي متخصص ترمنځ یو ګډ مسؤلیت دی. په مهمه توګه، د ناڅرګند اهمیت ډولونه (VUS) تشخیصي ندي. د اصلي قضیو له لارې، هغه د ناکافي رنځجنیک موندنې او د VUS بیا طبقه بندي دواړه روښانه کړل، د ورک شوي یا غلط تشخیص څخه مخنیوي لپاره د محتاط تفسیر اړتیا ټینګار وکړ.
غونډه د لیدونکو سره د یوې په زړه پورې بحث سره پای ته ورسیده، چې د غونډې د رییسانو، د کلیولینډ کلینیک (اوهایو، امریکا) څخه ډاکټر ایګناسیو ایف ماتا او د یونیورسیډاډ سینټفیکا ډیل سور (لیما، پیرو) څخه ډاکټر ماریو کورنیجو-اولیواس لخوا اداره کیده. دا تبادله د کلینیکانو ترمنځ مخ په زیاتیدونکي لیوالتیا منعکس کوي چې په ورځني عمل کې د جینیاتي ازموینې شاملولو لپاره د مختلفو روغتیا پاملرنې ترتیباتو کې جینیاتي ازموینې او تخصص ته لاسرسی پراخ کړي، په شمول د محدودو سرچینو لرونکو سیمو کې، ترڅو د حرکت اختلالاتو کې د دقیق درملو ډیر مساوي پلي کول ډاډمن کړي.
ماخذونه
- ریچارډز ایس، عزیز این، بیل ایس، بیک ډي، داس ایس، ګیسټیر-فوسټر جي، ګروډي ډبلیو ډبلیو، هیګډ ایم، لیون ای، سپیکٹر ای، وویلکرډینګ کی، ریحم ایچ ایل؛ د ACMG لابراتوار د کیفیت تضمین کمیټه. د ترتیب ډولونو د تفسیر لپاره معیارونه او لارښوونې: د امریکایی کالج آف میډیکل جینیټکس او جینومکس او د مالیکولر پیتولوجي ټولنې ګډه اجماع سپارښتنه. جینیټ میډ. 2015 می;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30. ایپوب 2015 مارچ 5. PMID: 25741868; PMCID: PMC4544753.
- ټاوتیګیان ایس وي، ګرینبلاټ ایم ایس، هریسن ایس ایم، نوسبام آر ایل، پرابو ایس ای، بوچر کی ایم، بایسکر ایل جي؛ د کلین جین تسلسل متغیر تفسیر کاري ګروپ (کلن جین ایس وي آی). د بایسیان طبقه بندي چوکاټ په توګه د ACMG/AMP متغیر طبقه بندي لارښوونو ماډل کول. جینټ میډ. 2018 سپتمبر;20(9):1054-1060. doi: 10.1038/gim.2017.210. ایپوب 2018 جنوري 4. PMID: 29300386; PMCID: PMC6336098.
- تاوتیګیان ایس وي، هریسن ایس ایم، بوچر کی ایم، بایسکر ایل جي. د ACMG/AMP ډوله طبقه بندي لارښوونو سره سم په طبیعي ډول اندازه شوي نقطې سیسټم فټ کول. هم موټات. ۲۰۲۰ اکتوبر;۴۱(۱۰):۱۷۳۴-۱۷۳۷. doi: ۱۰.۱۰۰۲/humu.۲۴۰۸۸. ایپوب ۲۰۲۰ اګست ۳۰. PMID: ۳۲۷۲۰۳۳۰; PMCID: PMC8011844.