مایوکلونس او ​​سټارټل

ترلاسه شوي لاملونه

په کورټیکل او فرعي کورټیکل میوکلونس کې، ترلاسه شوی لامل عام دی او د ناروغۍ د حاد یا فرعي حاد پیل او/یا چټک پرمختګ لخوا مشخص کیږي. د درملو یا زهرجنو اجنټانو لخوا رامینځته شوی میوکلونس باید لومړی په پام کې ونیول شي، په ځانګړي توګه که چیرې د درملنې په پیل کې د ټکان حرکتونه ډیر یا لږ په شدت سره پیل شوي وي، ځکه چې بندول یا د زهري کولو څخه پاکول به نښې نښانې کمې کړي. وروسته، د لابراتوار معمول ازموینې کولی شي د هومیوسټیټیک عدم توازن، د غړو ناکامي او انتاناتو په څیر ایټیولوژی کشف کړي. د معافیت منځګړیتوب اختلالات (د بیلګې په توګه د NMDAR ضد انسفلایټس، د سخت شخص سنډروم (SPS)، opsoclonus-myoclonus سنډرومونه (OMS)) ډیر احتمال لري چې د انتان یو سیسټمیک نښې شتون ولري. د دې اختلالاتو څخه ځینې د درملنې وړ دي او له همدې امله، ژر پیژندل خورا مهم دي. د دماغ MRI د اصلي ناروغۍ پیژندلو لپاره یو ګټور بل ګام دی، دواړه ترلاسه شوي او جینیاتي لاملونه.

په نخاعي او محیطي مایوکلونس کې، د عضلاتو د تخریب یا ساختماني زخمونو نښې باید د الیکټروفیزیولوژیکي ازموینې یا امیجنگ په مرسته و ارزول شي. پروپریوسپینل مایوکلونس، چې د نخاعي مایوکلونس سره نږدې ورته والی لري او د تنې او معدې عضلاتو عمومي ټکانونو لخوا مشخص کیږي چې د 100 - 1000 ملی ثانیو پورې متغیر موده لري، معمولا د فعال حرکت اختلال دی.

جنتيکي لاملونه

یوازې کورټیکل او فرعي کورټیکل میوکلونس د جینیاتي اختلالاتو سره تړاو لري او په ډیری مواردو کې د راتلونکي نسل ترتیب (NGS) د ترلاسه شوي لامل ردولو وروسته ښودل کیږي. په هرصورت، په یاد ولرئ چې د مایټوکونډریال اختلالات (د بیلګې په توګه MERRF) او د نیوروډیجینریټي اختلالات (د بیلګې په توګه د الزایمر ناروغي) د مایټوکونډریال نیمګړتیاو لپاره د NGS سره نه پیژندل کیږي او یوازې د نیوروډیجینریټي اختلالاتو په یوه کوچنۍ سلنه کې اصلي نیمګړتیا پیژندل کیږي.

د ترلاسه شوي لامل په پرتله، په جینیاتي ډول ټاکل شوی میوکلونس سنډروم په هغو قضیو کې شکمن کیږي چې د ناروغۍ پیل او ورو پرمختګ لري. په ډیری قضیو کې، د دوو کلینیکي سنډرومونو څخه یو لیدل کیږي: کورټیکل میوکلونس د اټکسیا سره په ترکیب کې (د بیلګې په توګه پرمختللی میوکلونس مرۍ / پرمختللی میوکلونس اټکسیا) یا فرعي کورټیکل میوکلونس د ډیسټونیا سره په ترکیب کې. نږدې ټول جینیاتي اختلالات د اضافي حرکت اختلال سره شتون لري. استثناوې د مرۍ سره د کورنۍ کورټیکل میوکلونس (BAFME یا FCMTE)، ځینې مرۍ انسیفالوپیتي او هایپریکپلیکسیا شامل دي. له بده مرغه، د جینیاتي پلوه ټاکل شوي میوکلونس سنډرومونو لامل شوي ډیری جینیاتي نیمګړتیاوې نامعلوم پاتې دي.

د اناتوميک سبسټریټ پیژندل نه یوازې د تشخیصي پروسې کې ګټور دي، بلکې د درملنې ستراتیژۍ لپاره هم پایلې لري. لیویټیراسیټام، والپرویک اسید او کلونازپام عموما د کورټیکل میوکلونس کې د درملنې لومړني انتخابونه ګڼل کیږي، پداسې حال کې چې یوازې کلونازپام د فرعي کورټیکل، نخاعي او پردیي میوکلونس کې لومړی انتخاب دی.
 

د سټارټل سنډرومونه

سټارټل د ناڅاپي او ناڅاپي محرک په وړاندې یو سټیریوټائپیکل غبرګون دی. په ډیری مواردو کې، محرک صوتي دی، مګر نور ډولونه لکه لمس، بصري، یا واسټیبولر هم اغیزمن محرک دي. مبالغه شوی سټارټل د مختلفو عصبي او رواني ناروغیو ځانګړتیا ده. دا سټارټل سنډرومونه د سنډرومونو متنوع او متفاوت ګروپ دی چې درې کټګورۍ پوښي: هایپرایکپلیکسیا، د محرک هڅول شوي اختلالات او عصبي رواني اختلالات.

هایپریکپلیکسیا یو نادر جینیاتي کلینیکي سنډروم دی چې د (ډیری وخت صوتي یا لمس) محرک په ځواب کې د تیز او عمومي شوي حیرانۍ لخوا مشخص کیږي. طبي درې ګونی شامل دي 1) د زیږون پرمهال عمومي سختوالی (د ژوند په لومړي کال کې ورو ورو کمیدل)، 2) ډیر حیرانونکې انعکاسونه او 3) د حیرانۍ وروسته لنډمهاله عمومي شوي سختوالی چې د تاوتریخوالي راټیټیدو لامل کیږي. د حیرانۍ غبرګون د دماغ له ډډ څخه سرچینه اخلي او د کلونازپام سره درملنه کیږي. په معاینه کې، په ټولو عمرونو کې، د سر بیرته راګرځولو مبالغه شوی انعکاس شتون لري. ترټولو عام اغیزمن شوی جین GLRA1 پورې اړه لري، چې د ټولو هایپریکپلیکسیا نسبونو 80٪ مسؤلیت لري.

د محرک هڅول شوي اختلالات د حیرانونکي محرک له امله ډیر غبرګونونه ښیې. دا اختلالات یا غیر مرۍ دي (د بیلګې په توګه پاراکسیسمل کاینیسیجینک ډیسکینیسیس، ایپیسوډیک اتکسیا، کیټپلیکسي) یا مرۍ (د بیلګې په توګه ریفلیکس مرۍ) او معمولا په ماشومتوب کې پیل کیږي. دریم ګروپ، د نیوروپسیچیاټریټ سټارټل سنډرومونه اکثرا په ژوند کې وروسته وده کوي او د سټارټل انډیزډ ټیکس، فعال سټارټل سنډرومونه او د اضطراب اختلالات (د بیلګې په توګه د ټراماتیک فشار سنډروم)، او د کلتور ځانګړي سنډرومونه لکه لتا او د مین د جمپنګ فرانسویان شامل دي.

د مارسیلو میریلو، ایم ډي لخوا مرسته شوی
د عصبي علومو څانګې رییس
د سر د حرکت د اختلالاتو برخه
د عصبي څېړنو انسټیټیوټ راول کاریا (FLENI)
بیونوس اییرز، ارجنټاین

د ۲۰۱۹ کال تازه معلومات د لاندې کسانو لخوا ورکړل شوي دي:
سټیری وین دیر وین، MD، د پی ایچ ډی کاندید،
د حرکت اختلالات ګرونینګین، د مارینا ډی کونینګ تیجیسن، MD، PhD لاندې
د حرکت اختلالاتو مشر، د عصبي علومو څانګه، د حرکت اختلالات
ګرانینګین ، هالنډ